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无创产前基因检测的目的是什么?

发布时间:2019/01/08 点击量:
无创产前基因检测是一项怎样的检查?
 
与生俱来的基因会决定一个人是否一出生就有先天的缺陷,也决定每个人一生中得到疾病风险的高低。人类有三万多个基因,会造成数千种已知的遗传疾病。每个基因的突变形式不同,有的是单点突变,有的是大段缺失。无创产前基因检测运用在产前诊断,简单而言,是针对先天致残或出生后发育不正常的严重遗传疾病进行产前检测。
无创产前基因检测
过去,对于有遗传疾病的家庭来说,并不知道家中为何一而再,再而三地发生悲剧,如孩子早夭,或先后罹患不知病因为何的疾病,父母往往只能默默承受伤痛与外人投射的异样眼光;如今,则在基因检测的协助下,从染色体结构、DNA结构、DNA序列或基因表现,检测人体基因,以评估个人特殊体质,以及预测与基因遗传有关的疾病,进而了解人体可能受到的疾病威胁、出现机率。
无创产前基因检测
无创产前基因检测的目的?
 
主要是提供胎儿出生后的参考,由父母决定要不要继续怀孕。当检查结果出现后,父母应透过「遗传咨询」──由专业的遗传咨询人员将当前所有已知的状况详尽告知父母,使其了解胎儿罹病的风险高低及可能面临的种种状况,在接受完善详尽的遗传咨询后,由父母决定胎儿的去留。
无创产前基因检测
 
谁需要接受无创产前基因检测
 
主要以家族中曾患有遗传疾病的孕妇为主,有些即使父母正常,但是自然突变机率高的疾病,如唐氏症,也在检测范围内:
 
1.高龄孕妇。
2.夫妻之一或家族中有染色体转位或其他染色体异常的带因者。
3.近亲结婚。
4.曾生育唐氏症、无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损儿者或其他染色体异常的小孩。
5.家族有遗传性单基因疾病,如地中海型贫血、血友病等。
6.有多次习惯性流产者。