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唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检测三者之间的区

发布时间:2019/01/12 点击量:
据统计,我国出生缺陷儿发生率达到5.6%,新增缺陷儿每年达到90万例,唐氏儿每年达到2.5万例,作为孕妈都希望自己的宝宝健康,生怕宝宝有什么问题,目前,检测唐氏儿出生的医学手段很多,孕妈们很纠结,唐氏筛查、羊水穿刺和无创DNA检测到底哪一个好,该如何选择呢?下面解说下,供孕妈参考!
无创DNA检测
 
一、唐氏筛查定义以及优缺点.
 
唐氏筛查是常见的唐氏综合征检查手段,主要是抽血检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇的浓度,还要结合孕妇年纪、孕周、体重等一些数据综合计算胎儿先天异常的发生风险的一种产前筛查方法。


唐氏筛查
 
优点:价格便宜、安全、人群广。
 
缺点:唐氏筛查时间第一孕期11-13周, 第二孕期在15-20周,检测周数要求大,其次检出率和准确性比较低,假阳性率很高。
 
二、羊水穿刺定义以及优缺点。
 
羊水穿刺通俗的讲就是在B超引导下,用一根很细长的针刺进孕妇肚皮,穿过子宫壁进入羊水腔,抽取羊水,得到胎儿细胞,利用这些细胞进行检查,诊断胎儿是否患有先天性疾病。
羊水穿刺

优点:准确性高、基本涵盖所有染色体疾病。
 
缺点:检查有创伤、胎儿会有流产、感染等风险、检测时间长大概需要10-15天左右。
 
三、无创DNA检测定义以及优缺点。
 
无创DNA检测是对母体外周血抽取10ml,提取胎儿游离DNA,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,结合生物信息分析,以此检测胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
 
无创DNA检测 
 
优点:无创检查、孕期满10周就可以检测、准确率高达99.5%以上、假阳性率很低。
 
缺点:费用贵。
 
 
总体来说,无创DNA检测可以做到最安全、最准确、最早期,是一项比较靠谱的检查,能够检查出22项染色体异常(包括T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨胳发育不良基因突变等,为孕妇带来多一份安心。