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不可忽视的脆性X综合症!|产前DNA检测

发布时间:2019/02/02 点击量:
自从放开二胎后,很多爸妈都想着生育二胎,可是在备孕二胎之前,也不要忽略孩子的一些问题!很可能这些问题的背后,包含着想象不到的后果!


医生却意外发现大儿子的语言能力、行为能力、认知能力均不同程度的晚于同龄人,高度怀疑患有某种染色体疾病。
 
杨女士顿时傻了眼,回忆起儿子晚于同龄宝贝的种种行为,立马听医生建议安排大儿子做了相关大儿子被诊断出患有“脆性X综合征”,而脆性X综合症会导致孩子自闭症、智力、能力均低于同龄人。
 
通过进一步基因诊断,杨女士随后发现自己是脆性X携带者,儿子之所以得病是由于自己的原因。杨女士痛苦之余,迫切想知道腹中的二胎是否也会受到自己的遗传。



在裕力健康接受了产前脆性X综合症的诊断检查,结果表明,二胎宝宝同样是一位脆性X综合征患者。
 
父母享受生儿育女的快乐,却也要负担起对孩子的责任。在孕期的每一次检查,孩子出生后的每一次关注,或许都有可能改变孩子的一生。
 
如今,杨女士一家痛苦不已,既后悔没有早期发现大儿子的症状,又为腹中尚未出生的孩子痛心,一个家庭的未来该何去何从,唉,如果当时多一个心眼留意一下就好了。

什么是脆性X综合症?

既然这个脆性X染色体综合症会造成孩子自闭症、智力、能力低下,那么,这个脆性X综合症是如何形成的呢?脆性X综合症是人体内 X 染色体在形成的过程中,发生突变所导致的。研究表明:人体内有一段CGG重复基因,女性携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中,重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合征患者。
 
所以,建议以下女性要做X综合症检测:
 
1、育龄女性:脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的疾病,且临床病症表现明显,出生后给家庭和社会带来巨大压力。
 
但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿,一般夫妇双方家族成员中未出现过患者,也没有表现出轻微症状。