00852 67247737


无创DNA

当前位置:主页 > 无创DNA >

无创DNA检测能不能检测出47XXY柯林菲特氏症呢?

发布时间:2019/07/02 点击量:
现在生二胎的孕妈很多,由于是二胎,所以胎儿患病的几率也很大,其中就有一种病症47XXY柯林菲特氏症,我想大家可能都不知道什么是47XXY柯林菲特氏症?而无创DNA检测能不能检测出47XXY柯林菲特氏症?
 
一、什么是47XXY柯林菲特氏症?
 
47XXY柯林菲特氏症属于染色体遗传性疾病,一般正常的人有46XY,47XXY则是因为多了一条x染色体,而这种病症称之为柯林菲特氏症候群(Klinefelter's Syndrome),这种病症发生在男婴的概率大约为 1/5000 至 1/1000,主要原因是不完全减数分裂的精子或者是卵子与正常的精子或者卵子结合后,便会形成 47XXY 的受精卵;而从中多出來的那一条X 染色体可能来源父亲也可能是来源于母亲,尤其是高龄夫妻比较明显。
 
 无创DNA检测
 
二、47XXY柯林菲特氏症的症状:
 
一般比较常见的为46XY / 47XXY。如果是典型的 47XXY的男孩,在幼儿时期及青春期前一般都不会发现症狀,外型都很正常,只是大多数的身材比较瘦长,比一般同龄的小朋友要高。也有可能有一些会出现学习障碍,智能发展会比较慢,大多数在成长过程中,还是与其他人没有太大的差异。但是从青春期开始后,因为无法造足量的雄性激素,因而体内会产生过多的的雌性激素,会影响生殖器的发育,从而导致阴茎短小、睾丸较小,并且有男性女乳化的症状。也可能会由于长期缺乏雄性激素的刺激,导致睪丸造精功能慢慢的退化,以致与成人后会形成为无精症。所以大多数患者在结婚后可能都会遇上不孕不育症,而且患乳腺癌的几率会增大。
 
一般在年轻患者的精液中,是可以发现精虫的。只要还年轻睪丸便还有造精能力,如果可以早日把精子用冷冻方法储存起来,或许未来可以避免这种窘境。然而,即便是利用睪丸切片获得精子,也很有可能具有兩条性染色体,因而产生三条 X 的女婴或是多了一条的男婴,所以产前检查还是很有必要的,最好就是做无创DNA检测,而无创DNA检测能不能检测出47XXY柯林菲特氏症呢?


无创DNA检测
 
三、无创DNA检测能不能检测出47XXY柯林菲特氏症?
 
答案是可以检测出来的,因为在怀孕的时候胎儿的游离DNA会进入到孕妈的血液当中,而香港U健基因的无创DNA产前NIPS检测主要是利用孕妈母体的血液中的胎儿游离的DNA进而检测出胎儿是否患有染色体疾病,香港U健基因的无创DNA产前NIPS检测准确率达99.5%以上,而NIPS Plus检测的项目达66项之多,其中包括唐氏-三体、性染色体相关疾病、微缺失、骨骼发育不良导致的基因突变,一般单胎的话只需要10周就可以检测,而双胎的话需要12周既可检测,还带有理赔。
 
为了以后宝宝的健康建议孕妈们要定时的去做产检,而没有风险的无创DNA检测我觉得是孕妈们一个很好的选择,如果有什么问题可以咨询我们香港U健基因。