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先天性遗传代谢性疾病基因检测技术及特点

发布时间:2018/10/10 点击量:
       每个家庭都期望自己的宝宝健康成长,产检就是最早了解到胎儿的健康情况,现随着现代医学的发展对新生儿疾病基因筛查就能经过先进的检测技能发现有对宝宝某些损害严重的先天性遗传代谢性疾病,然后前期诊断、前期医治,防止宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍乃至逝世。那么什么叫先天性代谢反常检测。
先天性遗传代谢性疾病
       先为大家介绍下什么叫遗传代谢性疾病。遗传代谢性疾病又称先天性代谢反常(Inborn Errors of bolism,IEM),是因为维持正常机体代谢的酶、受体、载体、膜泵等蛋白的编码基因发生骤变,不能组成或组成了无活性的产品时而导致的疾病。遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的检测技能。经过这种筛查能够及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的医治,使其健康成长。遗传代谢性疾病的种类繁多,全世界现在发现的疾病已多达500余种。遗传代谢性疾病临床损害首要能够分为:80%神经系统受损、70%多脏器损伤、40%终身残疾。
先天性遗传代谢性疾病
       因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题,如果你的孩子患有先天的遗传代谢病,父母又不知道,那么结果是十分可怕的,现实是极其残酷的:遗传代谢性疾病临床表现缺乏特异性,极易造成漏诊或误诊,错过最佳治疗时机,对患者(儿)造成不可逆伤害。
       MetaKodomo遗传代谢性疾病检测采用独特的样本处理配合最先进的气相色谱质谱联用技术(GC/MS),对尿液中几百种代谢成分进行检测和分析,同时筛查150余种异常代谢病,使疾病在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以及时诊断和治疗。
 
        遗传代谢性疾病检测特点:为非侵入式的;便捷的样本采集方式:干燥滤纸尿;广泛的适用人群,无年龄限制,新生儿,儿童以及成年人;拥有庞大的亚洲人群数据库,涵盖国家包括中国、印度、日本、泰国和印尼。
先天性遗传代谢性疾病
MetaKodomo遗传代谢性疾病的临床使用实例: 
       患者A,男,1岁,因“智力倒退/落后,生长发育缓慢”就诊于北京某大学隶属医院神经科门诊。经 MetaKodomo遗传代谢性疾病检测平台确以为“卡拿弯病”。
  患者B,男,22岁,大二学生。患者从小运动力差,在一次体育测验后呈现昏倒,遂送山西某大学隶属医院就诊,未得到确诊。后转至北京某三甲医院进行医治,患者临床上表现为急性肾衰、肝衰、重度脂肪肝、血压低、胆红素显着增高。经 MetaKodomo遗传代谢性疾病检测平台确以为“戊二酸血症II型”。