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无创DNA检测

Manlix无创产前检测

发布时间:2018/12/12 点击量:
Manlix®无创产前检测,是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术,采用新一代大规模并行测序技术和结合生物资讯学分析,只需抽取10ML妈妈的血液,便可预先知道胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和另外3种三体综合征的风险率,检测准确率高达99.9%假阳率更低于0.1%。同时也可检测4种性染色体非整倍体综合征以及9种染色体缺失症候群。
Manlix无创产前检测
无创产前检测
MANLIX® 无创产前检测内容
无创产前检测
 
MANLIX® 无创产前检测项目

T21三体综合征/唐氏综合征
发病率:1/400
症状:患儿表现为先天智力低下、发育迟缓、并伴有多发畸形,往往需要更多的医疗护理。
 
T18三体综合征/爱德华氏综合征
发病率:1/6000
症状:严重的智力残疾和出生缺陷,通常包括心脏、脑、肾和外观异常(如唇齶裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/足趾以及小颌)。40%能存活至1个月,5%能存活至1岁,只有1%的患者能存活至10岁。
 
T13三体综合征/巴陶氏综合征
发病率:1/21700
症状:患儿可能有心脏,脑或脊髓的问题,额外的手指或脚趾,裂唇、齶裂以及肌力弱。许多巴陶氏综合症婴儿出生时还有其他器官的缺陷。
 
T9三体综合征(仅限单胎)
症状:主要症状为发育缺陷,先天性心脏病,智力障碍,神经系统发育迟缓,及骨骼肌系统异常等。
 
T16三体综合征(仅限单胎)
症状:主要表现为发育迟缓及认知障碍等。
 
T22三体综合征(仅限单胎)
症状:主要症状为智力障碍,肾脏形态异常,身体两侧不对称发育等。
 
XXY综合征/柯林菲特氏综合征(仅限单胎)
发病率:1/500
症状:患有此症的男性睾丸较小,而且于出生前及青春期时都不能产生足够的男性荷尔蒙。青春期时,缺乏男性荷尔蒙使正常男性的特徵不能完全发育,包括不育症。
 
XXX综合征/超雌综合征(仅限单胎)
发病率:1/1000
症状:患此症有学习障碍的风险,语言和表达能力发展迟缓、动作技能(如坐、走)的发展缓慢,肌肉张力减弱等,约10%的患病女性会出现癫痫症或肾脏功能异常。
 
XY Y/雅各氏症(超雄综合征)
发病率:1/1000
症状:此症为男性疾病,表现为身材高大,青春期时会患有严重青春痘困扰,其他徵状包括学习障碍、脾气暴躁等行为问题。
 
45,X(XO)/透纳氏综合征(仅限单胎)
发病率:1/2000-5000
症状:患此症表现为身材比正常女性矮小及先天卵巢发育不全导致月经週期不稳、闭经和不孕等症状。
 
猫鸣综合征(仅限单胎)
发病率:1/20000-50000
症状:此症表现为常见情况为幼时哭声尖锐似猫叫,婴儿头围偏小,出生体重偏轻,肌肉张力弱、中度至严重的智力残疾、喂养和/或呼吸困难等。
 
1p36缺失综合征(仅限单胎)
发病率:1/5000
症状:患此症的新生儿通常有肌肉衰弱,心脏及其他器官等缺陷,很多这样的新生儿会出现不同程度的发育问题及智力障碍。
 
2q33.1缺失综合征(仅限单胎)
发病率:非常罕见
症状:患病新生儿通常有生长迟缓及行为问题,常见的情况为严重的喂养困难、齶裂等。
 
10p14缺失综合征(仅限单胎)
发病率:非常罕见
症状:主要症状为生长迟滞、心脏先天异常、副甲状腺功能低下、T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状。
 
16p12.2缺失综合征(仅限单胎)
发病率:非常罕见
症状:患者主要为面部畸形、喂食困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍。
 
11q23缺失综合征(仅限单胎)
发病率:1/5000
症状:患者临床症状主要为发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼睑下垂和低位耳。
 
1q32.2缺失综合征(仅限单胎)
发病率:1/35000-100000
症状:患者主要表现为下嘴唇常见有凹陷痕,有唇齶裂或单纯颚裂,少数患者会有牙齿缺损或畸形,俗称为兔唇,是最常见的唇齶裂症之一。
 
天使症候群(仅限单胎)
发病率:1/40000
症状:相对较轻的四肢张力差,严重的发育迟缓、智力迟滞,严重的语言障碍、步态共济失调,常伴有不合时宜的大笑和过分兴奋,需终身监护。
 
普瑞德威利症候群(仅限单胎)
发病率:1/10000
症状:表现为新生儿时期肌肉张力低、身材矮小,后期暴饮暴食导致病态肥胖,发育迟缓、易激怒、固执、强迫性行为等。常见特殊面容如杏仁眼、窄鼻樑、嘴角向下和上唇较厚等。

MANLIX® 无创产前检测使用对象
 
10周以上单双胎检测
35岁以上人群
产前筛查高风险孕妇
家族有染色体异常病史或有染色体异常妊娠史
试管婴儿
有多次流产的孕妇
不能接受侵入性检查风险的孕妇