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无创DNA检测

遗传性耳聋基因筛查

发布时间:2019/07/30 点击量:
遗传性耳聋是我国最常见的出生缺陷之一。据统计,每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿,其中至少60%的新生儿听力障碍由遗传因素所致。另据流行病学研究显示,我国正常人群中至少5%-6%是耳聋相关基因携带者。因此,对于新生儿先天性永久性听力障碍,除非有明确的妊娠期病毒感染,所有听力损失患者都要考虑其遗传背景。即使是后天获得性听力损失,遗传因素也可能是重要的易感因素。

 耳聋基因检测
 
什么是遗传性耳聋?
 
 
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。

 
大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害,而使听力系统无法正常传递声音信号,导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还可以遗传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。

 
什么是遗传性耳聋基因筛查,有何意义?
 
 
裕力健康遗传性耳聋基因检测仅需采集微量血液,即可进行基因检测,明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,对耳聋患者或受累者进行干预治疗,对携带者进行生育指导。
 
 
通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估,指导科学生育健康宝宝。

 
 耳聋基因检测
 
 
正常父母的宝宝有必要做遗传性耳聋基因检测吗?
 
 
 
答案是有必要,因为我国每100个听力正常人当中,就有5-6个人携带了遗传性耳聋基因,如果两个携带了遗传性耳聋基因的正常人结婚,那么根据孟德尔遗传定律,会有25%的概率生育聋儿,还有50%的概率宝宝也是耳聋基因的携带者,有可能会对下一代造成影响。
 
 
 
如果父母本身就有听力障碍?或者家族里有听力障碍的人?是否应该做检测?
 
 
 
答案是肯定的。对于这类人群,除了常染色体隐性遗传因素外,可能还有X-染色体遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等其它情况,更为复杂,除了基本的遗传性耳聋基因检测,可能还需要进行全基因组测序等情况,通过产前筛查等科学手段,避免聋儿的出生,减少家庭的压力,给家庭以未来的希望。