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隐性疾病基因检测;宝宝是否地中海贫血症,

发布时间:2018/11/07 点击量:

在医院输血科的档案记录里,总有那么一群孩子需要定期来医院进行输血治疗,这些孩子有各个年龄阶段的:8个月、13个月、1岁、4岁、5岁、8岁、9岁……。
 

地中海贫血

 

为什么会这样,原因就是他们都是被确诊为地中海贫血的患儿,因为需要定期输注红细胞才能维持生命,他们被形象的比喻为“吸血鬼”。部分孩子因病情严重而有特殊相貌:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,这也许就是现实生活中人们认为的“吸血鬼”样貌吧!但在医务人员和家人的眼里,他们不是“吸血鬼”,而是折翼的天使,更需要关爱和呵护。

 

地中海贫血

 

那么,地中海贫血究竟是怎样的“恶魔”,让这些孩子苦不堪言?

 

一、地中海贫血的分布具有地域性,不是普遍高发

 

地中海贫血这个名称的由来是因为第一个被发现的海洋性贫血患者是在地中海地区。在我国,地中海贫血以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其以广西、广东和海南为甚。地中海贫血的基因携带率分布;

地中海贫血

 

二、地中海贫血是先天性、遗传性疾病

 

地中海贫血又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,它是由于遗传性因素导致珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等),引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变、合成降低一种遗传性血红蛋白病。
 

①根据珠蛋白肽链合成障碍的类型不同:

  • 分为α型
  • β型
  • γ型
  • γβ型

临床以α和β型较为常见。

②根据临床表现分类:

  • 分为携带者
  • 中间型
  • 重型。

四、“地贫”治疗目前主要以定期输血及去铁治疗为主

 

地中海贫血因其治疗费用可高达千万,被称为“千万宝贝”。 轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采相应治疗措施。目前治疗方法有:

  • 一般治疗(注意营养休息,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素B12);
  • 红细胞输注;
  • 铁螯合剂(去铁治疗);
  • 脾切除;
  • 造血干细胞移植
  • 基因活化治疗。

地中海贫血是由基因缺失或突变引起,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。因此,输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

 

五、“地贫”患儿根治困难,预防重症“地贫”胎儿出生,是目前国际上公认的最佳措施

 

地中海贫血是由于遗传因素引起的常染色体隐形遗传病,正确预防应先了解它的遗传规律。因此,在高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,提高优生优育,防止中、重型地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。而香港的隐性疾病基因检测,就可以筛查父母的基因是否含有地贫的隐形基因,也是很多夫妻赴港的首选。


其实隐性疾病基因并不陌生,平均每个人身体中携带2、3个隐性疾病基因,我们只列举了地中海贫血症一例而已,国人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情,然而,隐性基因会遗传后代,令下一代患上隐性遗传病。隐性基因携带者一般不会出现任何病症,如非接受基因检测无法得知自己是否携带隐性疾病基因,您很有可能已经携带了2、3个令下一代健康受威胁的隐性疾病基因,80%的重症患儿出生在父母未知是否携带者的家庭中。相对于内地一些地区免费的、传统的诊断手段来说,香港裕力健康隐形遗传疾病健康风险评估基础组合为您下一代检测20种国人常见遗传病,独特优势,价格亲民。