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乳腺癌基因筛查助女性更早发现乳腺癌

发布时间:2018/11/09 点击量:

国际著名影星安吉丽娜.朱莉在《纽约时报》发表了自己对抗乳腺癌风险的经历,她在文中说:“对于那些读到这篇文章的女性,我希望这篇文章能让你知道:你有选择。我想鼓励每一位女性,特别是那些有乳腺癌和卵巢癌家族遗传史的女性,你们应该去寻找相关的资讯,和能够帮助你们了解这种人生隐患的医学专家。在充分了解的前提下,做出你自己的决定。我选择公开我的私事是因为太多妇女根本不知道自己可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也能和我一样得到乳腺癌基因筛查的机会,如果她们中有人也有罹患癌症的高风险,也能够知道知道自己拥有选择。”
 

发表在纽约时报的《我的医疗觉定》

发表在纽约时报上的《我的医疗决定》

乳腺癌基因筛查的意义:

乳腺癌排名女性恶性肿瘤发病率第一位,是女性健康的红颜杀手。中国妇女乳腺癌每年新增病例超过39万例,死亡人数为4.5万例。乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病,发病数大大高于女性其他慢性常见病而占首位。发病人群年龄主要在25~55岁。
 

乳腺癌

女性癌症数据

乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性,约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关,携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群,乳腺癌患病风险和复发风险均显著高于普通人群

编辑

 

BRAC2基因相关癌症

​BRCA1和BRCA 2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%),而在乳腺癌高发家族中,80%的患者BRCA1和BRCA 2基因存在突变,BRCA1 突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%,BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%,检测BRCA1和BRCA 2基因对遗传性乳腺癌的早期诊断、早期治疗、对子代发病的干预有着极为重要的意义,国际上早已开展在高发家族女性生育中,对胚胎进行BRCA 1和BRCA 2基因检测的技术。

哪些人群适合进行乳腺癌基因筛查?

1.乳腺癌或者卵巢癌患者, 但无家族史的人群。

2.具有以下家族性肿瘤病史的患者,BRCA1和2基因突变机率增大:

  • 家族中有多名乳腺癌/卵巢癌患者
  • 家族中有同时诊断为乳腺癌和卵巢癌的患者
  • 家族中有诊断为乳腺癌的男性患者