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脆性X综合征有必要查吗

发布时间:2019/01/04 点击量:
脆性X综合症的患者往往具有弱智和自闭的症状。根据官方权威统计中国有超过1000万的自闭症患者和智力低下,每年都有十多万的自闭症患者和弱智患者增加,儿童患者就占了五分之一。这就意味着脆性x综合征检测需要尽早做。
 脆性x综合症
一、脆性x综合征目前现状
 
1.导致新生儿重度智力残疾,自闭症,生活无法自理,目前没有有效治疗措施。
2.每130个正常妈妈中,有一个为脆性x综合征隐性携带者。
3.妈妈如果为携带者会有50%的几率传给宝宝,并且宝宝有可能为脆性x综合症患儿。
4.孕期筛查是目前最有效预防手段.
 
二、临床表现
 
最典型的特征就是中度到重度的智力障碍,身长和体重远超正常儿、大耳、语言行为障碍、智力低。20%的患者有癫痫发作。由于女性有两条X染色体,多数为携带者,三分之二智力正常,三分之一有轻度智力低下。
脆性x综合症
三、发病原因
 
由于X染色体上FMR1基因遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列的扩展突变。在正常人中,CGG 基因序列会重復6-54次,当这个序列重复多次超过200次时就会产生完全的突变,FMR1基因上的缺陷或突变就会阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。
 
三、建议检测人群
 
1.正常育龄女性和高危孕龄女性。
2.有过胎停育、反复流产的患者。
3.卵巢储备功能下降的患者。
4.家族中有卵巢早衰、早期停经的患者。
5.家族中有不明原因智力障碍、自闭症、孤独症患者。
6.家族中有不明原因运动失调与震颤症患者。
7.需要进行辅助生殖的患者。
 
脆性X综合症检测(包括母血Y染色体基因检测)是目前唯一能预早分析婴儿是否患有自闭症倾向的基因检测方法。因此,尽早进行检测,了解胎儿是否携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症和智力低下的倾向性。