00852 67247737


基因检测

当前位置:主页 > 基因检测 >

什么是基因检测?基因检测有什么作用?

发布时间:2018/09/28 点击量:

    基因检测,也称为DNA测试,可以确定血统的确定和遗传疾病的遗传诊断。在农业中,一种被称为“子代测试”的基因测试可以用来评估育种品的质量。在人口生态学中,基因检测可用于追踪物种种群的遗传优势和脆弱性。
 

    在人类中,基因测试可以用来确定一个孩子的父母(遗传的母亲和父亲),或者一般是一个人的祖先或人与人之间的生物关系。除了将染色体研究到单个基因的水平之外,从更广泛的意义上来说,基因测试还包括对可能存在的遗传疾病的生化测试,或者与增加遗传疾病风险相关的基因突变。
 

    基因检测可以识别染色体、基因或蛋白质的变化。基因测试的多样性在过去的几年里不断扩大。在过去,主要的基因测试寻找异常的染色体数目和突变,从而导致罕见的遗传性疾病。今天,测试包括分析多个基因,以确定罹患特定疾病或疾病的风险,而更常见的疾病包括心脏病和癌症。基因测试的结果可以证实或排除一种可疑的遗传疾病,或者帮助确定一个人发展或遗传疾病的机会。目前正在使用几百种基因检测方法,并且正在开发更多的基因测试。
 

   由于基因突变可以直接影响它们编码的蛋白质的结构,因此,通过观察这些蛋白质或它们的代谢物,或者在显微镜下观察染色或荧光染色体,也可以通过检测特定的遗传疾病来实现。基因检测是“对染色体(DNA)、蛋白质和某些代谢物的分析,以检测可遗传疾病相关的基因型、突变、表型或核型,用于临床目的。”它可以在一生中提供关于一个人的基因和染色体的信息。可用的测试类型包括:


无细胞胎儿DNA(cffDNA)测试是一种非侵入性的(针对胎儿)的测试。它是在母亲的静脉血液样本上进行的,并且可以在怀孕早期提供关于胎儿的信息。到2015年,这是对唐氏综合症最敏感、最具体的筛选试验。

 

新生儿筛查:新生儿筛查是在出生后使用的,以确定在生命早期可以治疗的遗传疾病。在出生后的24-48小时内,从新生儿的脚跟刺中收集血液样本,并送往实验室进行分析。在美国,新生儿的筛查程序因各州而异,但所有州的法律都对至少21种疾病进行了测试。如果获得不正常的结果,并不一定意味着孩子患有这种疾病。诊断测试必须遵循最初的筛查以确认疾病。对某些疾病的婴儿的常规检测是基因检测最广泛的应用——每年在美国测试数百万婴儿。目前,所有的州都在测试婴儿的苯酮尿(如果不及时治疗导致精神疾病的遗传性疾病)和先天性甲状腺功能减退(甲状腺功能紊乱)。北京大学的人没有一种酶来处理氨基酸苯丙氨酸,这是儿童正常生长和正常蛋白质使用的主要原因。如果有太多的苯丙氨酸的积累,脑组织就会被破坏,从而导致发育迟缓。新生儿筛查可以检测到北大的存在,允许孩子们立即进行特殊的饮食,以避免这种疾病的影响。
 

诊断测试:诊断测试用于诊断或排除特定的遗传或染色体状况。在许多情况下,基因测试被用来确认当一个特定的条件被怀疑是基于物理突变和症状时的诊断。诊断测试可以在一个人的一生中任何时候进行,但是不能用于所有的基因或所有的遗传条件。诊断测试的结果可以影响一个人对医疗保健和疾病管理的选择。例如,患有多囊肾疾病的家族史(PKD)经验在他们的腹部疼痛或压痛,血液,尿液,尿频,疼痛,尿路感染或肾结石可能决定他们的基因测试和结果可以确认PKD的诊断。
 

载体测试:载体测试用于识别携带一份基因突变的人,当出现两份拷贝时,会导致遗传疾病。这种类型的测试是针对那些有遗传疾病家族史的人,以及具有特定遗传条件风险的少数民族的人。如果父母双方都接受了测试,那么这个测试就可以提供关于一对夫妇患囊性纤维化等遗传疾病的风险的信息。