00852 67247737


基因检测

当前位置:主页 > 基因检测 >

婚前地贫基因检测对孕妇有那么重要吗?孕妇须提前多了解!

发布时间:2019/05/30 点击量:
地中海贫血是一种比较常见的遗传病,有些人在做地中海贫血检测之前根本不知道自己患有地中海贫血,当被检测出患了地中海贫血时,总是被吓得不轻,甚至流泪的都不在少数,所以说要对地中海贫血引起重视。婚前地贫基因检测对孕妇有那么重要吗?为什么会得地贫?这个会不会遗传给宝宝?带着这些疑问,香港U健基因带大家来看看地贫是不是真的有那么恐怖。

婚前地贫基因检测
 
什么是地中海贫血?
 
地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传性的贫血病,因最早发现于地中海地区的人群而命名。在我国,长江以南的广东、广西及周围省份地贫的发病率较高,北方则较少见。地贫主要是由于编码珠蛋白的基因发生突变而导致的贫血,根据珠蛋白缺乏的种类,主要分为α和β-地贫两大类。
 
地中海贫血是怎样遗传的?
 
地贫的发病与性别无关,男女患病几率一样。正常情况下,一个人拥有两组正常的血红蛋白基因,一组遗传来自于父亲,另一组来自于母亲。当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时(同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者),他们后代遗传的机率为:1/4 为正常人;1/2为与父母一样的携带者;1/4为重型地贫患儿。如果夫妻双方只有一方为地贫携带者或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时(一方为α地贫携带者,另一方为β地贫携带者),这种情况下是不会出现重型地贫患者。

根据病情轻重的不同一般分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫:
 
地贫携带者:一般和正常人一样,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响,无需治疗。
 
中间型地贫:病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者没有明显症状,无需治疗;重者则需要进行定期输血等治疗。
 
重型地贫:一般专指重型β地贫。因为重型α地贫大多数都会胎死腹中。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3~6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前就可能会死亡。


婚前地贫基因检测
 
如何提前预防地中海贫血?
 
通过分子遗传学的方法进行基因检测是预防地贫携带者比较有效的方法。一般传统的地贫检测方法其实就是利用抽羊水,通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断,先不说这种检测是具有一定流产风险的,并且只能在怀孕后才能检测。而香港U健基因的地贫检测是属于是非入侵式的,没什么风险,不仅在怀孕期间可以检测,在怀孕前也可以检测,而且这种地中海贫血风险评估能检测20种隐形遗传疾病,关键是价格不贵,大多数人都会在婚前做地贫检测。这样就能避免地贫患儿出生了。所以说地中海贫血是能很好的预防,也是阻止重型地贫患儿的出生是目前唯一的预防措施。

如何治疗地中海贫血患儿?
 
地贫是由于基因突变引起的遗传病,目前没有有效的药物可以治疗。治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3~6个月开始发病起,就需要终身、定期及及时的治疗。输血和排铁的治疗费随着年龄和体重的增长而增加。
 
希望这篇文章能引起大家对地中海贫血的重视。