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无创DNA产前检测常见问题?

发布时间:2018/12/01 点击量:

无创DNA产前检测适合哪些人群?


怀孕10周(以上) ,关心胎儿健康的孕妇,尤其具下列情形者:

怀有染色体异常胎儿之高风险群:高龄产妇、具有家族史、曾怀过染色体异常胎儿、胎儿超音波检查异常、唐氏症筛检结果为高风险者。

不适合做侵入性产前诊断者:孕妇有胎盘前置、羊水过少、合并有子宫肌瘤、安胎中。

担心流产与感染风险者:心理压力大、人工受孕、曾有流产经验、免疫功能低下。
 

我不是高龄产妇,有需要接受染色体检查吗?

虽然非高龄产妇(<34岁)怀有染色体异常胎儿的风险比高龄产妇(>34岁)较低,但根据统计,有80%的染色体异常的新生儿都是由非高龄产妇所生。非高龄产妇还是有可能怀有染色体异常胎儿,因此仍有需要接受染色体筛检。


无创DNA产前检测(NIPT plus)与传统母血唐氏症篩检有何区別?
 

传统母血唐氏症筛检,是透过孕妇血液的生化值,结合预产期、年龄、体重等资讯,间接推估胎儿为21、18三倍体等风险值的筛检方式。最常见的第一孕期(二指标) 、第二孕期母血唐氏症筛检(四指标),对唐氏症的检出率约为81-87%;并且要求周数大;

 

非侵入性胎儿染色体基因检测(NIPT plus),是由孕妇静脉血中分析游离的胎儿DNA,进行基因定序分析,可检测23对染色体异常与20项微缺失疾以及20项骨骼发育不良基因突变,对于最常见的三染色体症:唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13),其特异性及敏感性高达99%以上。

无创DNA产前检测(NIPT plus)和羊膜穿刺检查有何区別?


羊膜穿刺属于侵入性产前诊断,一般须等到怀孕中期(16-20孕周)才适合进行。诊断需抽取孕妇的羊水,透过人工检视染色体是否有倍数或是结构异常,准确率高达99%以上,但具有约3~4‰的流产及感染风险,通常仅适用于高龄产妇或高危险人群做最后染色体诊断。
 

若要检查一些染色体片段缺失,如猫哭症候群、小胖威利症、天使症候群等疾病,则需要在抽取羊水时搭配羊水染色体晶片分析,才能精准检出。
 

无创DNA产前检测(NIPT plus)可于怀孕早期检测(最早可在怀孕10周进行),仅需抽取孕妇的静脉血,无流产及感染风险。对于最常见的三染色体症唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)与性染色体异常,准确度高达99%以上。还能一并筛检包括猫哭症候群、小胖威利症、天使症候群、狄乔治氏症、遗传性唇颚裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他大于5mb以上的染色体片段缺失/重复等一共20项微缺失