00852 67247737


健康资讯

当前位置:主页 > 健康资讯 >

香港基因检测报告怎么看?

发布时间:2019/01/21 点击量:

香港基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,现代科学研究表明,越来越多的病因都与基因有关系,就像人体血液有不同的血型,人的基因也分很多类基因,不同基因与环境的敏感程度也不同,敏感性的基因易引发疾病。基因检测结果的准确性将影响疾病的判断。

香港基因检测报告怎么看

香港基因检测报告怎么看?

随着科学技术的发展,人类基因组测序的完成,基因与人类健康的关系逐步被揭开,基因检测也开始走出实验室,走到大众的身边。基因检测它能够帮您解决很多健康问题,该如何看懂基因检测的结果和解释?

 

例如乳腺癌基因检测报告中会有BRCA1和BRCA2两个基因的检测结果,如果是未见明确致病性点突变。因此,结果解释也比较简单。
 

点突变是指DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸的改变,也可以说是碱基的改变,未见明确的致病性点突变”,即没有发现明确的会致病的碱基改变。
 

如果是BRCA2基因有突变,会在外显子一栏表示的是发现的突变位点的位置,第三栏显示的是突变位点,比如c.8632delG是患者的突变,c.代表后面的内容是碱基位点,8632delG就是第8632位的碱基G缺失。而后面的p.E2878Kfs*13就指代对应的氨基酸改变了,p.代表后面的内容是氨基酸,E2878K就是指第2878位的E(谷氨酸)变成了K(赖氨酸)。fs指代移码(frameshift),由于碱基在翻译的时候是3个碱基(也成为密码子)对应一个氨基酸,因此一个碱基的缺失,会导致后面所有的氨基酸密码子改变,*13代表被编码的蛋白在由2878开始的第13位氨基酸处提前终止,因此这个突变很有可能是个致病的突变。
 

第四栏“杂合/纯合”是指检出的突变类型,由于人的染色体是成对存在,因此在人体中,每一个基因都有双份,如果双份基因都突变就称为纯合突变,而如果一份突变一份不突变则称为杂合突变
 

2.香港基因检测报告一般多久出结果?
 

香港基因检测报告怎么看

基因检测的周期根据检测内容以及不同的检测机构的差异而有所不同。短则一周内出结果,长的需要2-3个月时间,以无创DNA产前基因检测敏儿安为例,宝妈们可以从抽血后第二天算起,3-5个工作日查询检测结果。具体请以检测时告知的时间为准。如遇国家节假日,宝妈们的样本检测进度也不会受到影响,但纸质版报告领取可能会顺延。个别宝妈的检测出现延迟情况,是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低,母体背景干扰较大,为了向宝妈们提供更精确的检测结果,需要增加检测时间,做进一步的数据分析。如遇这种情况,检测机构需要更长的时间才能完成检测,但延长检测时间不影响检测结果的准确性。