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为什么父母健康孩子却会有先天性遗传病呢?

发布时间:2019/01/31 点击量:
很多父母觉得,自己没有什么大病,就认为生下的孩子一定就是健康的,就不去做产检或婚检,可是等到发现孩子有先天性遗传病,却追悔莫及。
 
下面要讲的这个案例,便是夫妻双双携带隐性遗传病基因,却都不知道,导致第一胎孩子出生一个月后竟夭折的故事。
 
这位妈妈起初询问裕力健康客服的时候,本来只是想赴香港做产检。后经了解,原来,在两年这位妈妈曾生育过一个临床高度怀疑先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的女婴。遂建议夫妇俩进行基因检测,结果发现二者均为致病基因携带者。通过种种检测结果,最终证实了第一个孩子罹患CAH死亡,是因为夫妻俩同时将不好的致病基因遗传给孩子的缘故。
 
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为什么父母健康孩子却会有先天性遗传病呢?
既然夫妻俩都携带致病基因,为何他俩并未有发病的症状,却又遗传给婴儿了?
 
其实,这是因为CAH属于隐性遗传疾病,夫妻俩每人各携带一个致病基因,并不会发病,可恰恰他们的第一胎孩子就同时遗传了他俩的两个致病基因,所以虽然当时“健康”出生了,但最终没有真正健康成长由于遗传因素和环境因素的影响,目前我国仍有一定比例的先天缺陷婴儿出生。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。
 

遗传病具有先天性、终生性和家族性,病种多、发病率高等特点。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。 
 
如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发。
 
特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。虽然我们无法抗拒这些遗传疾病,但是通过婚检或产前诊断,绝大多数和遗传有关的疾病都是可防可治的。