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无创dna检测与羊水刺穿选择做哪个好?带你认识两者之间的不同!

发布时间:2019/03/13 点击量:
许多孕妇在唐初筛查中处于高危状态。医生会推荐“无创胎儿DNA”或“羊膜穿刺术”。我们现在应该选择什么?
 
 
什么是无创胎儿DNA?
 
作为母亲,人类通过DNA传递遗传信息。孕妇血液中含有少量胎儿DNA。通过母亲的血液分析,我们可以得到胎儿的遗传信息。因为只有母亲的静脉血可以提取,所以我们通常称之为“无创性”。
 
无创DNA检测,简称NIPT,是一种产前检查技术,具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高等特点。
 
无创胎儿DNA可以检测哪些项目?
 
正常情况下,人类有23对46条染色体。如果有多个或少一个染色体,就会发生疾病。
 
无创胎儿DNA检测可用于检测21、18、13、X、Y染色体数目异常。
 
 
 
无创胎儿DNA的准确性高吗?
 
权威数据库提供一组数据。21、18、13号染色体无创DNA检出率大于95%,性染色体异常检出率大于90%。
 
无创胎儿的准确率是如此之高,我们为什么要做唐筛?
 
很多准妈妈会问,初唐的检出率在85%左右,中唐的检出率在65%左右。既然它们都是唐氏综合症的筛查,为什么不直接推荐检测率高的无创DNA检测,唐氏筛查呢?
 
1、目前,无创DNA检测仅针对染色体21、13和18的非整倍体。唐氏筛查还筛查了其他染色体的非整倍体和一些染色体结构异常。
 
2、某些血清指标对妊娠并发症有早期预测价值。
 
3、无创胎儿DNA检测的价格很高,从2000元到3000元不等,唐屏的价格不到200元,部分地方政府补贴可以免费。
 
无创DNA检测准确率如此之高时,医生为什么要推荐羊膜穿刺术?
 
1、羊水活检可检测胎儿23对染色体数目和结构异常,无创胎儿DNA检查仅针对21、13、18号染色体和性染色体数目异常。
 
2、羊膜穿刺术是产前诊断的黄金标准。羊膜穿刺术仍然被推荐用于高风险的非侵入性结果。非侵入性不能代替绵羊的磨损。
 
例如:
 
如果两位准妈妈得到了无创胎儿DNA和羊膜穿刺术的低风险报告,那么
 
接受无创胎儿DNA报告的准妈妈的21、13、18号染色体和性染色体数目无异常的概率为99%。
 
低风险羊膜穿刺术报告的母亲有99%的机会有23对染色体正常,21、13、18和100%的性染色体数量没有异常。
 
如果一位准妈妈得到了无创胎儿DNA的高风险报告,这种情况需要羊膜穿刺术进行确认。
 
 
 
无创DNA何时起作用?准妈妈需要做什么?
 
无创胎儿DNA检测时间为12-26+6周,最佳检测周期为12-22+6周。
 
国家计划生育委员会《高通量测序产前筛查诊断技术规范(试行)》建议在以下情况下进行无创性产前DNA检测:
 
1、有唐氏综合征危重风险的孕妇(1/1000<唐氏综合征风险值<1/270,1/1000<18三体综合征风险值<1/350);有羊膜穿刺术禁忌症(先兆流产、发热、出血倾向、感染未治愈等)的孕妇。
 
2、胎龄超过20+6周,错过中期筛查时间。
 
3担心羊膜穿刺术可能导致先兆流产的孕妇。
 
在下列情况下,应仔细考虑无创DNA:
 
1、早期和中期妊娠的产前筛查风险较高(风险率>1/50),孕产期年龄在35岁以上的孕妇,产前B超检测异常的孕妇;
 
2、经验证,筛查时妊娠周数小于12周的孕妇;
3、体重较高(体重超过100公斤)的孕妇。
 
4、体外受精怀孕的孕妇;
 
5、双胎和多胎妊娠的孕妇;
 
6、患有恶性肿瘤的孕妇。
 
 
哪些准妈妈建议羊膜穿刺术?
 
1、希望在妊娠中期获得胎儿染色体明确诊断且无穿刺禁忌证的孕妇;
 
2、妊娠早期和中期高危孕妇的血清筛查
 
3、年龄大于或等于35岁的孕妇;
 
4、其中一对是患有染色体疾病的患者,或者是怀孕或生下患有染色体疾病的孩子的孕妇。
 
5、超声检查异常的孕妇;
 
6、NIPT发现异常孕妇。
 
羊膜穿刺术有什么风险?
 
“羊水吸入”听起来比无创性要可怕得多,那么我们称之为羊膜穿刺术有什么风险呢?
由于羊膜穿刺术需要细针进入羊膜腔取出约20毫升的羊水,在这个过程中有流产和感染等并发症的风险。早期的统计显示流产率为1:300,但现在许多医院的流产率可以达到1:1000,这与医院运营水平。
 
 
无创DNA需要空腹吗?我多久能拿到报告?
 
无创DNA不需要空腹,正常饮食可以,有些医院会要求清淡饮食,但如果有其他项目当天需要空腹检查,它需要空腹,这个检查可以与医生确认之前。
 
无创胎儿DNA报告通常在2周内提供,但许多医院只能在3周内获得。这可以与您的医生确认,以避免错过收集报告的时间。
 
对于无创DNA或羊膜穿刺术,相信准妈妈你一定有个主意!